BCR-ABL融合遺伝子

BCR-ABL融合遺伝子は、22番染色体上のBCR遺伝子と9番染色体上のABL遺伝子が転座によって融合してできた融合遺伝子で、異常なタンパク質を産生する。この異常なタンパク質は、細胞の増殖を制御する正常なシグナル伝達を妨げ、白血病細胞の増殖を引き起こす。この融合遺伝子は、慢性骨髄性白血病患者の大多数で認められる、特徴的な遺伝子異常である。

慢性骨髄性白血病の原因