遺伝性乳がん卵巣がん患者さんに対する予防的卵巣摘出術の推奨年齢を日本で初めて提唱

2022/05/16

文：がん＋編集部

　遺伝性乳がん卵巣がんの予防的卵巣摘出術の推奨年齢が、日本で初めて提唱されました。

BRCA2陽性者では、40歳未満の卵巣がん発症者なし

　新潟大学は2022年4月25日、BRCA1/2遺伝子変異がある日本人女性の卵巣がん発症年齢の詳細を明らかにし、遺伝性乳がん卵巣がんの予防的卵巣摘出術の推奨年齢を提唱したことを発表しました。同大学大学院医歯学総合研究科産科婦人科学分野の榎本隆之教授、関根正幸准教授らの研究グループによるものです。

　BRCA1/2遺伝子変異陽性者に対する予防的卵巣摘出術は、卵巣・卵管がんの発症予防に加え、乳がんの発症リスクの低減効果もあり、総死亡率の減少につながります。しかし、閉経前の早い時期に卵巣を摘出してしまうと、妊娠できなくなるだけでなく女性ホルモンの欠落による高脂血症が起こり、心血管障害のリスクが高くなります。欧米では、予防的卵巣摘出術の推奨年齢が提唱されていますが、日本人女性に対する推奨年齢は、はっきりとしていませんでした。

　研究グループは、遺伝性乳がん卵巣がんの全国登録データにより、BRCA1/2遺伝子変異陽性の日本人女性の卵巣がんの発症年齢を詳細に解析したところ、BRCA1陽性者は51.3歳、BRCA2陽性者は58.3歳、BRCA1/2陰性者は53.8歳でした。BRCA1/2陰性者と比べて、BRCA1陽性者は有意に発症年齢が若く、BRCA2陽性者は有意に発症年齢が遅いことがわかりました。また、BRCA2陽性者では、40歳未満の卵巣がん発症者がいないことも明らかになりました。

　このことから、BRCA2陽性者では予防的卵巣摘出術を40歳まで待つことの科学的な妥当性が示されるとともに、遺伝子の違いと現在の年齢ごとに個別の遺伝カウンセリングが可能となりました。また、個人の生活設計にあわせて予防的卵巣摘出術の至適年齢を検討することが可能になりました。

　研究グループは今後の展開として、次のように述べています。

　「日本人独自の解析データは、遺伝カウンセリングを行う上で、非常に重要な資料になります。この知見を患者さんにしっかりと理解していただき、卵巣欠落症状と個人の生活設計、乳がん卵巣がんのリスク減少について、十分な説明と納得の上で、予防手術を受ける判断をしていただけるものと期待しています。今後は、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子で、なぜ卵巣がん発症のリスクと発症年齢が違うのか、その発がんメカニズムの違いに関する研究を予定しています」