乳がんの原因遺伝子のデータベースを構築

2018/10/16

文：がん＋編集部

　乳がんの原因とされる11の遺伝子に関してDNA解析したデータベースが構築されました。日本の乳がん患者一人ひとりにあった治療を行う「ゲノム医療」に貢献すると期待されます。

乳がんゲノム医療を促進　個別化医療への貢献として期待

　 理化学研究所は10月15日、乳がんの原因とされる11の遺伝子について、世界最大規模となる1万8000人以上のDNAを解析したデータベースを構築したと発表しました。

　この研研究は、理化学研究所生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの桃沢幸秀チームリーダー、統合生命医科学研究センターの久保充明副センター長（研究当時）らの国際共同研究グループによるものです。

　ヒトのDNAには約30億の塩基配列があり、個々人に違いがあります。これを「遺伝子バリアント」といい、この配列の違いが病気の発症原因となるものを「病的バリアント」といいます。乳がんの5～10％は1か所のゲノム配列の違いによる病的バリアントものと推定されており、遺伝性乳がん・卵巣がんの原因遺伝子としてしられるBRCA1/2のなど11の遺伝子が知られています。これらの11遺伝子に病的バリアントが存在することがわかれば、より適切や治療や検査を行なうことが可能になります。

　研究グループは、この11遺伝子について乳がん患者さん7,051人と比較対象となる1万1,241人のDNAを解析し調べた結果、1,781個の遺伝子バリアントを同定したそうです。このうち20％は病的バリアントに関する登録がありましたが、残りは判定不能か未登録だったそうです。今回同定できた1,781個のそれぞれの遺伝子バリアントに対して病的バリアントか否かの判定を行った結果、13.7％が病的バリアントであることが判明しました。

　今後、これらの情報をもとに乳がん患者さん一人ひとりにあったゲノム医療体制が構築されていくことが期待できます。また、他の種類のがんについても同様の手法を用いて大規模解析を行っていくことで、その他のがんについても患者一人ひとりにあったゲノム医療が可能となると期待されます。