小児固形がんの「診断精度を向上させる検査手法」を検証

2021/07/20

文：がん＋編集部

　小児の固形がんの検査手法を検証した、研究成果が発表。病理医による組織診断にRNAを調べる遺伝子検査を加えることで、診断精度が向上することが明らかになりました。

正確な診断による適切な治療選択、小児固形がんの治療成績の向上につながる研究成果

　名古屋大学は6月29日、小児の固形がんのうち特に肉腫が疑われた患者さんに対し、遺伝子解析を行った結果を発表しました。同大学大学院医学系研究科小児科学の高橋義行教授、村松秀城講師、同大医学部附属病院小児がん治療センターの奥野友介病院講師、病理部の下山芳江准教授、名古屋医療センター小児科の市川大輔医員、埼玉県立小児医療センター臨床研究部の中澤温子部長らの研究グループによるものです。

　小児の固形がんは、100以上のタイプに細分化されていますが、異なるタイプでもよく似た病理所見などが存在することから、病理組織診断が困難とされています。病理組織診断は、生検や手術で摘出された病変を標本にして、病理医が顕微鏡で組織を観察して行います。

　研究グループは、小児の固形がんが疑われる患者さん47人に対し、RNAを調べる「次世代シーケンサー」を使った遺伝子検査を実施。その結果、47人中23人の患者さんで、診断につながる遺伝子変異を見つけ、そのうち1人では新しい融合遺伝子を見つけました。

　47人の患者さん全員の病理組織診断を、小児の固形がんを専門とする複数の病理医が再度行った結果、5人は未分化肉腫と診断され、すでに判明している組織学的特徴と一致しませんでした。また、5人のうち4人の患者さんでは、RNAシーケンサーにより疾患に特徴的と考えられる遺伝子変異を検出。42人のうち5人で見つかった遺伝子変異により、別のタイプに分類されました。全体として、47人中9人の患者さんで病理組織診断が変更されました。さらに、見つかった遺伝子変異にはこれまでに報告のない「SMARCA4」と「THOP1」が融合した「SMARCA4-THOP1」融合遺伝子が含まれました。

　研究グループは今後の展開として、次のように述べています。

　「小児固形腫瘍の診断において、病理組織診断とRNAシーケンスによる遺伝子解析を組み合わせることにより、より正確な診断が可能と考えられます。また、正確な診断により適切な治療が提供可能となり、治療成績の向上や治療合併症の軽減につながることが期待されます」