卵巣がんの遺伝子変異陽性率から考える遺伝子検査の有意性－セミナーレポート

2019/08/07

文：がん＋編集部

　日本人卵巣がん患者さんのBRCA遺伝子変異陽性に関する大規模調査結果を踏まえた、遺伝子変異陽性率と遺伝子検査の意義に関するセミナーが開催されました。

遺伝子検査で変異の有無を確認することが治療に役立てられる

　アストラゼネカは8月1日、「Japan CHARLOTTE studyセミナー　卵巣がん患者における生殖細胞系列BRCA遺伝子変異陽性率に関する日本初の大規模調査からの知見」と題したメディアセミナーを開催。Japan CHARLOTTE studyの共同研究者である新潟大学医学部産科婦人科学教室の吉原弘祐先生を招き、講演が行われました。

　Japan CHARLOTTE studyは、遺伝性卵巣がんの発症に関連するBRCA1およびBRCA 2遺伝子の変異率を決定し、BRCA1/2遺伝子検査前の遺伝カウンセリングに対する患者さんの満足度を評価するために行われました。調査の結果、BRCA遺伝子変異陽性者の割合は、卵巣がんと新たに診断を受けた人の14.7%、ステージ3期または4期の進行卵巣がん患者さんでは24.1%、早期卵巣がん患者さんでは4.9%でした。

詳細　BRCA遺伝子変異陽性の進行卵巣がん患者さんの割合は24.1％

　「BRCA1/2遺伝子はDNAの修復において重要な役割を果たしています。また、BRCA1/2遺伝子変異は卵巣がんの発症リスクを高めるため、さまざまなガイドラインにおいてBRCA1/2遺伝子検査を推奨しています。この調査により、その遺伝子変異の陽性率が明らかになりました。今後、卵巣がんの診療を行ううえで重要な情報となります」と、吉原先生は調査の結果を踏まえ、遺伝子検査の有意性について話しました。