乳がんの疑いが…と医師にいわれたら、どんな検査を受け診断がされるのかを解説します。
乳がんの画像検査
乳がん検診やセルフチェックでしこりや乳房の見た目の変化など異常が見つかり、乳がんの疑いとなったら、より詳しく調べるための検査が行われます。
| 診察 |
・問診
・視診
・触診 |
| 画像検査 |
・マンモグラフィ検査
・超音波（エコー）検査
・CT検査
・MRI検査
・トモシンセシス
・骨シンチグラフィ |
問診では、月経周期、初潮や閉経の時期、婚姻に関すること、妊娠や出産歴、病歴、家族歴などの情報のほか、気になる症状がないかなどについて聞かれます。視診では、乳房の左右差やひきつれ、えくぼ状のくぼみ、皮膚の状態など形の異常を目で見て医師がチェックします。触診では、乳房や腋の下を医師が触り、しこりや出血、分泌物、リンパ節の腫れなどをチェックします。
マンモグラフィ検査
乳房を板で挟んで圧迫しながら行うX線検査です。圧迫して撮影するため、個人差はありますが、痛みが伴うことがあります。病変の位置や広がりを調べることができ、視診や触診で発見しにくい小さな病変もみつけることができます。乳腺が発達している若い人の中には、乳腺の密度が高くがんの病変（腫瘍）が見つけにくい「高濃度乳房」というタイプの人がいます。高濃度乳房の人では、マンモグラフィでは乳腺も病変も白く見えるため見つけにくいという特徴があります。
超音波（エコー）検査
超音波検査は、超音波の反射波を利用する検査なので、被ばくの心配はありません。超音波検査は、乳房内のしこりの有無を調べるために有効で、しこりの形状や境目部分の性状などから、良性か悪性かを判断することもできます。高濃度乳房といわれる乳腺の密度が濃い人では有効な一方で、石灰化などは検出しづらい検査です。マンモグラフィと超音波検査のどちらかでしか発見できない場合もあるため、精密検査ではマンモグラフィ、超音波検査の両方が行われます。
CT検査
X線を使い身体の断面を撮影する画像検査です。乳房内の病変の広がりなどの診断に有効といわれています。転移しやすい遠隔臓器など全身の転移に対しての検査にも使われます。
MRI検査
造影剤という検査用の薬を使い、強い磁石と電波で体内の状態を画像化する検査で、乳がんと診断された場合に病変の広がりなどを確認するために行われます。病変の診断が難しい場合にも行われることがあり、転移しやすい遠隔臓器を含め、全身の転移に対しての検査にも用いられます。
トモシンセシス
トモシンセシスは、Tomography（断層）とSynthesis（合成）から作られた言葉です。乳房を数十枚の断層画像として撮影し、それを再構成（合成）することで、高濃度乳房に対してマンモグラフィで見落としの原因となる乳腺の重なりを減少させることができます。補完的な検査法として期待されています。
骨シンチグラフィ
骨への転移を調べる検査です。骨の異常部分に集まる性質をもった薬を静脈注射し、2～3時間後にX線を使って撮影します。
乳がんの細胞・組織検査
病変が悪性か良性かの判断が画像診断ではつかない場合や、がんの疑いがあるときに、病変の一部を採取して調べる検査です。がん細胞が見つかればさらに、細胞の種類や性質を調べる病理検査が行われます。
病理検査には、次の2種類があります。
細胞診検査
細胞診検査は、組織診検査に比べて身体への負担が少ない検査です。乳頭から分泌物を採取する分泌物細胞診と細い針を皮膚から刺し、病変の細胞を吸引して行う穿刺吸引細胞診があります。まれに、がんでないのにがんと診断される偽陽性や逆にがんなのにがんでないと診断される偽陰性となる可能性があります。
組織診検査
注射針より太い針を使って、あるいは皮膚を切開して、組織を採取して検査します。局所麻酔が必要で、細胞診検査に比べ身体への負担が大きい検査です。太い針を使う針生検とさらに太い針を使うマンモトーム生検があります。穿刺吸引細胞診より多くの組織を採取できるため、良性や悪性の判断や、がんの性質の把握がしやすいというメリットがあります。
乳がんの遺伝子検査
乳がんの5～10％は遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）によるものと考えられているため、遺伝子異常を調べる遺伝子検査が行われることがあります。また、患者さん個別の乳がんの性質を、がん細胞に発現している多くの遺伝子やその活性度を調べる「多遺伝子アッセイ」と呼ばれる検査もあります。
BRCA遺伝学的検査
BRCA1とBRCA2という遺伝子に生まれつき変異があると、変異のない人より乳がんになるリスクが高いことがわかっています。BRCA1/2遺伝子変異のある乳がんと確定診断されるのは、原因となる遺伝子変異があるかどうかを調べた結果、変異があった人です。45歳以下、60歳以下のトリプルネガティブ乳がん、2個以上の原発性病変、近親者に乳がんまたは卵巣がん患者さんが1人以上いる、男性乳がん患者さんなどがBRCA遺伝子検査の対象となります。また、BRCA1/2遺伝子変異があるかないかを調べることで、将来乳がんになるリスクを減らすための治療や予防に役立てることができます。2020年4月に、BRCA1/2遺伝子変異のある乳がん患者さんを対象に、がんが見つかっていない側の乳房切除術、卵管・卵巣がんになるリスク低減のための卵管・卵巣切除術、および、BRCA1/2遺伝子変異のある卵巣がん患者さんを対象に、両側の乳房切除術が保険適用になりました。
多遺伝子アッセイ
乳がんでは、ホルモンやHER2に対する陽性／陰性を調べてタイプに分ける「サブタイプ分類」が行われますが、これは本来、遺伝子検査をして分類するように提唱されたものです。しかし、遺伝子検査は費用が高いなどの問題があるため、実際は生検や外科手術で採取された細胞を免疫染色で調べることで病理学的に分類されていました。2020年に、標準治療がない固形がん患者さんまたは局所進行もしくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者さんを対象に、がん遺伝子パネル検査を用いた多遺伝子アッセイが保険適用になりました。多遺伝子アッセイは、サブタイプ分類に加えて、乳がんの細胞に発現している遺伝子を解析することで再発リスクなどを評価予測し、術後の治療法のサポートをすることも目的として行われます。
乳がんの診断
乳がんの診断は、がんの進行度合いで分類するステージ分類（病期）とがんの性質で分類するサブタイプ分類によって総合的に行われます。
ステージ分類
乳がんの治療方針を決めるための、ステージ分類は
- がんの大きさ（T因子）
- 周囲のリンパ節への転移（N因子）
- 遠隔臓器（肺、肝臓、脳、骨など）への転移（M因子）
を総合的に判断して、ステージ0、ステージ1、ステージ2（2A、2B）、ステージ3（3A、3B、3C）、ステージ4に分類されます。
がんの大きさT因子
|
大きさ
（mm） |
胸壁固定 |
皮膚の浮腫
潰瘍
衛星皮膚結節※1 |
|---|
| TX |
評価不能 |
| Tis |
非浸潤がん、浸潤を伴わないパジェット病※2 |
| T0 |
原発巣を認めず |
| T1 |
≦20 |
− |
− |
| T2 |
20<50 |
− |
− |
| T3 |
50< |
− |
− |
| T4a |
大きさ問わず |
+ |
− |
| T4b |
− |
+ |
| T4c |
+ |
+ |
| T4d |
炎症性乳がん |
|
※1 原発巣から離れた部位の皮膚に見られる腫瘤結節で、皮膚浸潤の一つの所見
※2 主に汗を産生する汗器官由来の細胞が、がん化する表皮内がんの一種
リンパ節転移（N因子）
|
同側腋窩リンパ節
レベル1、2 |
内胸リンパ節 |
同側腋窩リンパ節
レベル3 |
同側鎖骨上リンパ節 |
|---|
|
可動 |
周囲組織への固定、リンパ節癒合 |
| NX |
評価不能 |
| N0 |
− |
− |
− |
− |
− |
| N1 |
+ |
− |
− |
− |
− |
| N2a |
− |
+ |
− |
− |
− |
| N2b |
− |
− |
+ |
− |
− |
| N3a |
+/− |
+/− |
+/− |
+ |
− |
| N3b |
+ |
+ |
+ |
− |
− |
| N3c |
+/− |
+/− |
+/− |
+/− |
+ |
遠隔転移（M因子）
TNM分類
|
|
T0 |
T1 |
T2 |
T3 |
T4 |
| M0 |
N0 |
|
1 |
2A |
2B |
3C |
| N1 |
2A |
2A |
2B |
3A |
3C |
| N2 |
3A |
3A |
3A |
3A |
3C |
| N3 |
3B |
3B |
3B |
3B |
3B |
| M1 |
4 |
4 |
4 |
4 |
4 |
出典：臨床・病理乳癌取扱い規約第18版日本乳癌学会編より作成
サブタイプ分類
乳がんのサブタイプ分類は、4つの要素で分けられます。
- エストロゲン受容体（ER）
- プロゲステロン受容体（PgR）
- HER２
- Ki67
ERとPgRは女性ホルモンで、この女性ホルモンが陽性の場合、ホルモンの刺激によってがんが増殖する性質があり、陰性の場合はその性質はありません。HER２は、がん細胞に発現しているタンパク質で、陽性の場合、このタンパク質に反応してがんが増殖します。Ki67は、がんが増えようとする力の程度を示す指標で、値が高いほどがん細胞の増殖活性が高いといえます。
この4つの要素によって5つのタイプに分類され、タイプによって薬物療法の種類が異なります。
サブタイプ分類
| サブタイプ分類 |
ホルモン受容体 |
HER2 |
Ki67 |
| ER |
PgR |
| ルミナルA型 |
陽性 |
陽性 |
陰性 |
低 |
| ルミナルB型
（HER2陰性） |
陽性または陰性 |
弱陽性または陰性 |
陰性 |
高 |
| ルミナルB型
（HER2陽性） |
陽性 |
陽性または陰性 |
陽性 |
低～高 |
| HER2型 |
陰性 |
陰性 |
陽性 |
− |
| トリプルネガティブ |
陰性 |
陰性 |
陰性 |
− |
タイプと薬物療法の種類
ルミナルA型
ホルモン療法：2つのホルモンが陽性で、HER2が陰性
ルミナルB型（HER2陰性）
ホルモン療法、化学療法：２つのホルモンのうちどちらかが陽性でHER２が陰性
ルミナルB型（HER2陽性）
ホルモン療法、化学療法、抗HER2療法：2つのホルモンのうち1つもしくは2つが陽性で、HER２が陽性
HER2型
化学療法、抗HER２療法：2つのホルモンが陰性で、HER2が陽性
トリプルネガティブ
化学療法：2つのホルモンが陰性、HER2も陰性
参考文献：日本乳癌学会. 乳癌診療ガイドライン2022年版.金原出版
日本乳癌学会編.臨床・病理乳癌取扱い規約第18版.金原出版
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