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急性骨髄性白血病の検査・診断・治療選択をご紹介します。
急性骨髄性白血病の検査
急性骨髄性白血病の検査は、診断、治療方針、病型分類、合併症の有無、治療効果の確認など、目的に合わせて行われます。
診断のために行うのが、「血液検査」と「骨髄検査」です。血液検査では、白血球数の異常や赤血球、血小板数の減少などを確認します。血液検査の結果と症状から、強く急性骨髄性白血病が疑われる場合、確定診断を目的として骨髄検査が行われます。骨髄検査は、骨髄液を採取する「骨髄穿刺（せんし）」と骨髄組織を採取する「骨髄生検」があります。骨髄穿刺は、皮膚に近く浅いところにある腰骨（骨盤）や胸骨に、骨髄穿刺用の針を刺し注射器で骨の中にある骨髄を吸い出します。局所麻酔をしますが、骨髄を吸い出すときには痛みがあります。骨髄生検は、腰骨にやや太い針を刺し、骨髄組織を採取します。
骨髄検査は、確定診断の目的以外に、病型分類をするためにも重要な検査で、染色体や遺伝子、血液細胞の表面に発現している抗原などを調べることができます。
診断、病型分類、治療方針、治療の効果判定、予後判定を目的に行われる検査として、「染色体検査」と「遺伝子検査」が挙げられます。急性骨髄性白血病では、病型に特異的な染色体異常や、染色体の異常に伴う遺伝子異常があるため、病型分類をするためにこれらの検査が重要になります。
合併症を確認するためには、腹部超音波検査や腹部CT検査が行われます。
急性骨髄性白血病の病型分類
血液がんでは、がん細胞が全身に広がっているため、固形がんのように大きさや転移などによるステージ分類が行われませんが、治療方針を決めるため「病型分類」と呼ばれる方法で分類され、診断が行われます。病型分類には、国際的には、FAB分類とWHO分類の2種類がありますが、現在はWHO分類が主に使われます。
急性骨髄性白血病の病型分類は、「骨髄中の白血病細胞の割合」「白血病細胞の染色体や遺伝子の異常」などから行われ、6パターンに分類されます。
急性骨髄性白血病のWHO分類（2017）
| 1 | 特異的染色体異常がある急性骨髄性白血病 |
| t(8;21) (q22;q22)、または RUNX1-RUNX1T1 がある急性骨髄性白血病 | |
| inv(16) (p13.1q22)、t(16;16) (p13.1;q22)、CBFB-MYH11 がある急性骨髄性白血病 | |
| ｔ(15;17) (q22;q12)、PML-RARA がある急性前骨髄球性白血病 | |
| t(9;11) (p22;q23)、MLLT3-MLL がある急性骨髄性白血病 | |
| t(6;9) (p23;q34)、DEK-NUP214 がある急性骨髄性白血病 | |
| inv(3) (q21q26.2) またはt(3;3) (q21;q26.2)、RPN1-EVI1 がある急性骨髄性白血病 | |
| t(1;22) (p13;q13)、RBM15-MKL1 がある急性骨髄性白血病（巨核芽球性） | |
| NPM1 遺伝子変異がある急性骨髄性白血病 | |
| CEBPA 遺伝子変異がある急性骨髄性白血病 | |
| 2 | 骨髄異形成関連の変化がある急性骨髄性白血病 |
| 3 | 治療に関連した急性骨髄性白血病と骨髄異形成症候群 |
| 4 | 上記以外の急性骨髄性白血病 |
| 1 | 特異的染色体異常がある急性骨髄性白血病 |
| 急性骨髄性白血病最未分化型 | |
| 急性骨髄性白血病未分化型 | |
| 急性骨髄性白血病分化型 | |
| 急性骨髄単球性白血病 | |
| 急性単球性白血病および急性単芽球性白血病 | |
| 急性赤白血病 | |
| 急性巨核芽球性白血病：遺伝子異常の場合は（１） | |
| 急性好塩基性白血病 | |
| 骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症 | |
| 5 | 骨髄肉腫 |
| 6 | ダウン症候群に関連した骨髄増殖症 |
| 一過性異常骨髄症 | |
| ダウン症候群関連骨髄性白血病 |
出典：一般社団法人日本血液学会編. ”造血器腫瘍診療ガイドライン 2018年版”.金原出版,2018. 第Ｉ章 白血病、I 白血病、1急性骨髄性白血病 「表2」を和訳
急性骨髄性白血病診断と治療選択
急性骨髄性白血病の治療選択は、若年者（65歳未満、小児を除く）と高齢者（65歳以上）で異なります。
若年者の治療選択
若年者では寛解導入療法が行われ、寛解が得られれば、予後リスクにより、その後の治療法が選択されます。予後良好の場合は、地固め療法が選択され、予後中間リスクや予後不良の場合は、同種幹細胞移植が検討されます。ドナーが見つかれば同種幹細胞移植が行われますが、ドナーが見つからない場合は、地固め療法が選択されます。寛解導入療法で、寛解が得られなかった場合は、救援療法が選択されます。
地固め療法は、寛解導入療法後に寛解が得られた場合に、わずかに残った可能性のある白血病細胞を消滅させるために行われる化学療法です。救援療法は、寛解導入療法後に抵抗性を示し治療効果がなくなった場合、あるいは再発や再燃した場合に行われる化学療法です。
出典：一般社団法人日本血液学会編. ”造血器腫瘍診療ガイドライン 2018年版”.金原出版,2018.を参照してQLifeで作成
高齢者の治療選択
高齢者では、全身状態により治療が選択されます。全身状態（Performance Status：PS）は、0～4の全5段階にわけられます。全身状態が0～2の場合は、標準治療が可能とされ、全身状態が3以上の場合は、標準治療は難しいものの治療は可能です。全身状態にかかわらず重篤な合併症がある場合は、支持療法が選択されます。
全身状態（Performance Status：PS）
| PS 0 | 全く問題なく活動できる 発病前と同じ日常生活が制限なく行える |
| PS 1 | 肉体的に激しい活動は制限されるが、歩行可能で、軽作業や座っての作業は行うことができる 例：軽い家事、事務作業 |
| PS 2 | 歩行可能で自分の身の回りのことはすべて可能だが作業はできない 日中の50%以上はベッド外で過ごす |
| PS 3 | 限られた自分の身の回りのことしかできない 日中の50%以上をベッドか椅子で過ごす |
| PS 4 | 全く動けない 自分の身の回りのことは全くできない 完全にベッドか椅子で過ごす |
標準治療が可能なPS0～2では寛解導入療法が行われますが、予後良好と中間リスクの患者さんは予後不良の患者さんより強めの寛解導入療法が選択されます。予後不良の患者さんでは低用量による寛解導入療法か臨床試験が選択されます。
予後良好または中間リスクの患者さんで寛解導入療法後、寛解が得られた場合、同種移植を希望しなければ地固め療法か臨床試験が選択されます。同種移植の希望があれば、同種移植が選択されます。非寛解の患者さんでは、同種移植の希望があれば同種移植が選択されますが、希望しない場合は救援療法が選択されます。
予後不良の患者さんで寛解導入療法後、寛解となった場合、同種移植の希望があれば同種移植、希望がなければシタラビン少量療法か臨床試験が選択されます。非寛解となった場合でも同種移植を希望すれば同種移植が選択され、希望しなければ救援療法となります。
PSが3以上で標準治療は難しいものの治療可能と診断された患者さんでは、寛解導入療法としてシタラビン少量療法か臨床試験が選択されます。寛解導入療法後、寛解となった患者さんは、シタラビン少量療法か臨床試験、非寛解となった患者さんは、支持療法が選択されます。
PSにかかわらず重篤な合併症がある患者さんでは、支持療法が選択されます。
出典：一般社団法人日本血液学会編. ”造血器腫瘍診療ガイドライン 2018年版”.金原出版,2018. を参照してQLifeで作成
急性骨髄性白血病の予後因子と分類
これまでの治療成績から、さまざまな予後因子が明らかとなっています。寛解導入良後の治療選択を行うため、これらの因子から「予後良好群」「予後中間群」「予後不良群」の3つに分類がなされます。
急性骨髄性白血病の予後因子
| 項目（層別化因子） | 予後が良好となる因子 | 予後が不良となる因子 |
|---|---|---|
| 年齢 | 50歳以下 | 60歳以上 |
| 全身状態（PS） | PS2以下 | PS3以上 |
| 発症形式 | 初発（de novo） | 二次性 |
| 染色体異常 | ｔ(8;21) (q22;q22) inv(16) (p13.1q22) t(16;16) (p13.1;q22) t(15;17) (q22;q21) | 3q異常[inv(3) (q21q26.2)、 t(3;3) (q21;q26.2)など] 5番・7番染色体の欠失 または長腕欠失 t(6;9) (p23;q34)複雑核型 |
| 遺伝子異常 | NPM1変異 両アレルCEBPA変異 | FLT3-ITD変異 |
| 寛解までに要した治療回数 | 1回 | 2回以上 |
出典：一般社団法人日本血液学会編. ”造血器腫瘍診療ガイドライン 2018年版”.金原出版,2018.
参考文献：一般社団法人日本血液学会編. ”造血器腫瘍診療ガイドライン 2018年版”.金原出版,2018.
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