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急性リンパ性白血病／リンパ芽球性リンパ腫の検査・診断をご紹介します。
急性リンパ性白血病／リンパ芽球性リンパ腫の検査
急性リンパ性白血病／リンパ芽球性リンパ腫の疑いとなった場合、鑑定診断のために血液検査や骨髄検査などさまざまな検査が行われます。確定診断後、治療方針決定のために病型分類や遺伝子の異常、合併症の有無などを確認するための検査も行われます。
血液検査は、血液細胞の状態を調べるために行われます。急性リンパ性白血病の場合、赤血球や血小板の減少が多くみられますが、白血球が異常に多くなっていたり、逆に減少していたりすることもあります。多くの場合、正常細胞とは異なる状態の白血病細胞が認められます。
骨髄検査は、骨髄液を採取する「骨髄穿刺（せんし）」や、骨髄組織を採取する「骨髄生検」によって、骨髄の状態を調べる検査です。骨髄穿刺では、皮膚に近く浅いところにある腰骨（骨盤）や胸骨に、骨髄穿刺用の針を刺し注射器で骨の中にある骨髄を吸い出します。局所麻酔をしますが、骨髄を吸い出すときには痛みがあります。骨髄生検では、腰骨にやや太い針を刺し、骨髄組織を採取します。
骨髄検査では、染色体や遺伝子、血液細胞の表面に発現している抗原などを調べることができます。確定診断の目的以外に、病型分類のためにも重要な検査です。また、骨髄検査は、治療効果を判定するために、治療中にも行われます。
骨髄検査で採取した骨髄液による染色体検査では、「フィラデルフィア染色体」の有無を調べます。フィラデルフィア染色体とは、成人の急性リンパ性白血病で最も多く見られる染色体異常で、22番染色体と9番染色体の一部が切り離され、組み換わることで生じます。22番染色体に存在するBCR遺伝子と9番染色体に存在するABL遺伝子が、組み変わったことでつながったものをBCR-ABL融合遺伝子といい、これが白血病細胞を増殖させる原因となります。遺伝子検査を行うことで、BCR-ABL融合遺伝子が生じた細胞が骨髄液中に微量でも、検出することができます。
胸部X線検査は、縦隔（じゅうかく）の腫瘤（しゅりゅう）を確認するために行われます。超音波検査やCT検査は、臓器の異常や合併症の有無、臓器への浸潤が疑われるときに行われます。
また、脳や脊髄などの中枢神経系に白血病細胞が浸潤していないかを調べるためには、髄液検査が行われます。具体的には、背中から、背骨の間に細い針や管を挿入し、髄液を採取して白血病細胞が含まれているかを調べます。
急性リンパ性白血病／リンパ芽球性リンパ腫の病型分類
急性リンパ性白血病／リンパ芽球性リンパ腫の病型は、B細胞、T細胞、NK細胞など、がん化したリンパ球細胞の種類で分類されます。また、特定の遺伝子異常の有無でさらに分類されます。フィラデルフィア染色体が認められ、BCR-ABL1融合遺伝子（専門的には「t（9;22）（q34.1;q11.2）; BCR-ABL1」と示します）を伴う急性リンパ性白血病は、全体の約25％を占めます。この病型には分子標的薬による治療が有効なため、染色体検査や遺伝子検査が重要です。
急性リンパ性白血病／リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類（2017）
| B細胞リンパ芽球性白血病／リンパ芽球性リンパ腫 | |
|---|---|
| 非特定型 | |
| 特定の遺伝子異常を伴う | |
| t（9;22）（q34.1;q11.2）; BCR-ABL1を伴う | |
| t（v;11q23.3）; KMT2A転座を伴う | |
| t（12;21）（p13.2;q22.1）; ETV6-RUNX1を伴う | |
| 高2倍体を伴う | |
| 低2倍体を伴う | |
| t（5;14）（q31.1;q32.3）; IL3-IGHを伴う | |
| t（1;19）（q23;p13.3）; TCF3-PBX1を伴う | |
| BCR-ABL1様の暫定的病型（臨床的特徴を示すが、さらなる検討が必要） | |
| iAMP21を伴う暫定的病型（臨床的特徴を示すが、さらなる検討が必要） | |
| T細胞リンパ芽球性白血病／リンパ芽球性リンパ腫 | |
| 初期前駆T細胞性急性リンパ芽球性白血病の暫定的病型（臨床的特徴を示すが、さらなる検討が必要） | |
| NK細胞リンパ芽球性白血病／リンパ腫の暫定的病型（臨床的特徴を示すが、さらなる検討が必要） | |
出典：一般社団法人日本血液学会編. 造血器腫瘍診療ガイドライン 2023年版.金原出版. 第Ｉ章 白血病、I 白血病、3急性リンパ芽球性白血病／リンパ芽球性リンパ腫 表1より作成
急性リンパ性白血病／リンパ芽球性リンパ腫の診断と治療選択
急性リンパ性白血病とリンパ芽球性リンパ腫は、病型にかかわらず同じ治療が選択されます。治療選択は、フィラデルフィア染色体が陽性か陰性により大きく2つにわかれます。
フィラデルフィア染色体が陽性の場合、非高齢者（65歳未満）は分子標的薬と多剤併用化学療法が選択されます。高齢者（65歳以上）は分子標的薬とステロイド療法が選択され、可能であれば多剤併用化学療法（減弱化学療法）による地固め療法、もしくは維持療法が推奨されます。どちらの場合でも寛解が得られれば地固め療法が行われます。その後可能なら同種移植が選択されますが、同種移植ができない場合は、維持療法となります。非寛解となった場合は、救援療法が選択されます。
フィラデルフィア染色体が陰性の場合、非高齢者（65歳未満）では多剤併用化学療法が選択され、高齢者（65歳以上）では、標準治療が確立されていないため、患者さんの病態に応じて、多剤併用化学療法もしくは緩和的ステロイド治療が選択されます。寛解が得られれば地固め療法が行われます。その後可能なら同種移植が選択されますが、同種移植ができない場合は、維持療法となります。非寛解となった場合は救援療法が選択されます。
地固め療法は、寛解導入療法後に寛解が得られた場合に、わずかに残った可能性のある白血病細胞を消滅させるために行われる化学療法です。救援療法は、寛解導入療法後に抵抗性を示し治療効果がなくなった場合、あるいは再発した場合に行われる化学療法です。維持療法は、地固め療法により減少した白血病細胞を、さらに叩くために行われる化学療法です。
出典：一般社団法人日本血液学会編. 造血器腫瘍診療ガイドライン 2023年版.金原出版. 第Ｉ章 白血病、I 白血病、3急性リンパ芽球性白血病／リンパ芽球性リンパ腫 アルゴリズムより作成
参考文献：一般社団法人日本血液学会編. 造血器腫瘍診療ガイドライン 2023年版.金原出版