相談:紹介状なしでがんセンターなどに直接MSI検査のみをお願いすることは可能?

検査 治療 免疫チェックポイント

家族が大腸がんの治療中で、キイトルーダの治療が可能かどうかを調べるため、MSI検査を受けましたが、結果は陰性でした。検査の結果に納得がいかないため、再検査を検討しています。現在の病院の紹介状なし、セカンドオピニオンをせず、最寄りのがんセンターなどに直接MSI検査のみをお願いすることは現実的に可能でしょうか?

現在の病院での抗がん剤治療と並行して、他の病院でMSI検査を受けられるのであれば時間の無駄もなく、信用性の高い結果が得られるかと思います。MSI-Highの結果が出た場合は、現在の病院か検査した病院のいずれかで、キイトルーダの治療を受ける選択をしたいと思います。

現在の病院には1年以上お世話になっており、治療当初より免疫チェックポイント阻害薬による治療を希望してきましたが「標準治療が先」と説明を受けてきました。今となっては標準治療も尽きた感があり、それでもなお、別の抗がん剤を推奨されています。

(家族、女性)

回答:MSI検査による偽陽性の発生率は、10万人に1人と極めてまれ

医薬品医療機器総合機構のウェブサイトに掲載されている大腸がんに関する情報のポイントは次の通りです。

再検査に関して
・国内のMSI検査による偽陽性の発生率は、10万人に1人と極めてまれです
・偽陽性とは、MSI陽性ではないのに、MSI陽性と判定されることです
・偽陽性と考えられる場合は再検査が行われます
・一方、偽陰性が疑われる場合に関しての記載はありません
・偽陰性とは、MSI陰性ではないのに、MSI陰性と判定されることです
・再検査の対象となるのは、「判定に注意を要するMSIパターン」と合わせてMSIパターンが2つ以上になる場合です

「局所進行もしくは転移が認められた標準治療が困難な固形がん」「手術後の大腸がんの薬物治療による治療選択」「リンチ症候群の診断補助」の3つの目的に対し、MSI検査は原則患者さん1人につき1回だけ保険適用となりますが、3つの目的のうち別の目的に限り、もう1回限り保険適用となります。...

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