慢性リンパ性白血病の検査

　慢性リンパ性白血病の疑いがある場合、診断のためにさまざまな検査が行われます。また、治療方針を決めるため、病型や病期分類の決定、合併症などの有無を調べるための検査も行われます。

血液検査

　血液検査では、血液中の白血球などの数を調べます。リンパ球の数が5.000/μL以上あると慢性リンパ性白血病が疑われます。診断のためには、B細胞の表面に「CD5」「CD23」が発現しているかを調べます。また、赤血球が破壊されている状態がみられた場合、赤血球に対する自己抗体を調べる検査も行います。そのほかの特徴としては、ツベルクリン反応が陰性化することもあり、血中の抗体（IgG、IgM、IgAなど）の数値も低下しています。

骨髄検査

　骨髄検査のためには、骨髄液を採取する「骨髄穿刺（せんし）」、または、骨髄組織を採取する「骨髄生検」を行います。骨髄穿刺では、皮膚に近く浅いところにある腰骨（骨盤）や胸骨に、骨髄穿刺用の針を刺し注射器で骨の中にある骨髄を吸い出します。局所麻酔をしますが、骨髄を吸い出すときには痛みがあります。骨髄生検では、腰骨にやや太い針を刺し、骨髄組織を採取します。採取した骨髄液は、顕微鏡で細胞の形を調べたりするのに用います。

染色体検査

　染色体検査は、染色体の異常を調べるために行われます。治療方針を決めるために重要となる検査のひとつです。骨髄検査で採取した骨髄液を調べ、17番染色体短腕（染色体17p）に欠失があった場合、予後不良と判定されます。

遺伝子検査

　遺伝子検査は、遺伝子の異常を調べるために行われます。染色体の一部を蛍光標識して調べるFISH法では、「免疫グロブリン重鎖（IgVH）遺伝子変異」「ZAP-70発現」「TP53遺伝子変異」など、予後に関わる病型を見分けることができます。遺伝子を増幅して調べるPCR法で検査することもあります。

「免疫グロブリン重鎖（IgVH）遺伝子変異」

　免疫グロブリン（抗体）は、IgVHを含む特定の場所で遺伝子変異を起こすことにより、抗原に対する多様性を生み出しています。慢性リンパ性白血病の細胞の多くでは、この遺伝子変異が起こっていない（IgVH遺伝子変異陰性）という特徴がみられます。

「ZAP-70発現」

　ZAP-70は、T細胞やNK細胞に発現し、それらの活性化に関わっているタンパク質です。慢性リンパ性白血病では、ZAP-70の発現と増悪や予後と相関関係がみられます。

「TP53遺伝子変異」

　TP53遺伝子は、DNAの修復、細胞増殖の停止やサイクルの抑制を制御するがん抑制遺伝子です。この遺伝子に変異があるとがん化やがん細胞の増殖が起こると考えられています。

画像検査

　超音波検査やCT検査などの画像検査は、臓器の異常や合併症の有無を調べるために行います。

慢性リンパ性白血病の予後因子

　慢性リンパ性白血病では、治療効果に影響するさまざまな予後因子が明らかになっています。予後因子とは、その後、治癒に向かうのか、再発するのかなどの判断材料となる因子です。

　予後因子の一つである病期分類は、改訂Rai分類とBinet分類の2つがあります。診断後の生存期間の中央値は、改訂Rai分類では0期150か月、1期101か月、3期と4期はいずれも19か月とされています。また、Binet分類によるA期では10年以上、B期では7年、C期では2年とされています。

　染色体や遺伝子の異常による病型も、予後因子として挙げられます。染色体17p欠失もしくはTP53遺伝子変異が見られる場合は、通常の免疫化学療法に抵抗性を示します。

　免疫グロブリン重鎖可変部体細胞遺伝子変異（IGHV）がない場合は、免疫化学療法を受けた患者さんの予後因子となります。またBCL-2阻害薬治療後の無増悪生存期間を低下させる因子ですが、BTK阻害薬の有効性への影響はないとされています。

　患者さんの全身状態を評価するパフォーマンス・ステータスや併存疾患指数などによる総合的高齢者機能評価の中でも、併存疾患により生存期間が異なることが報告されており、これらも予後因子とされています。

　その他、染色体11q異常、免疫グロブリン重鎖遺伝子変異陰性、CD38発現、ZAP-70発現を示す病型なども、予後（不良）因子として挙げられます。

慢性リンパ性白血病の病期分類

　慢性リンパ性白血病の病期は、米国では「改訂Rai分類」、欧州では「Binet分類」で分類されます。この病気はゆっくりと病状が進むため、病期の正確な判定と、治療開始のタイミングが大切になります。病期は、末梢血のリンパ球数、リンパ節や肝臓・脾臓（ひぞう）の腫大（しゅだい）、貧血の状態、血小板の減少などの数値をもとに分類されます。

　改訂Rai分類では、低・中・高リスクの3つのリスクレベルが病期0～4までの5段階で分類されます。Binet分類は、A・B・Cの3レベルに分類されます。

　小リンパ球性リンパ腫は、悪性リンパ腫のひとつに分類されます。濾胞性（ろほうせい）リンパ腫、MALTリンパ腫などの低悪性度のB細胞リンパ腫と同様と考えられ、病期分類も悪性リンパ腫の病期分類に